TELETHON ARRIVA NEGLI STATI UNITI: L'OK (PER LA PRIMA VOLTA AL MONDO) A DISTRIBUIRE UNA TERAPIA CONTRO LA SINDROME WISKOTT-ALDRICH

Telethon sbarca negli Stati Uniti. La fondazione affronta una nuova sfida che conferma l’eccellenza della ricerca made in Italy. La FDA americana (Food and Drug Administration) ha infatti approvato Waskyra, una terapia genica ex vivo destinata ai pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza genetica. L’approvazione da parte della Fda segue il parere positivo del CHMP dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per la stessa terapia, arrivato poche settimane fa, e conferma l’efficacia di un modello diventato unico al mondo.

La prima volta al mondo

Fondazione Telethon è di fatto la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino, oggi 11 dicembre 2025, all’approvazione regolatoria negli Stati Uniti. È un traguardo importante che dà seguito al percorso iniziato nel 2023, quando la Fondazione ha assunto la responsabilità della produzione e distribuzione nell’Unione Europea di un’altra terapia genica (per il trattamento dell’ADA-SCID, la malattia dei cosiddetti “bimbi bolla”). Questa decisione ha dato il via a un modello non profit che garantisce ai pazienti l’accesso a terapie avanzate in quei casi in cui l’industria farmaceutica ed il mercato si ritirano per l’impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento.

Il trattamento

Il nuovo trattamento per la WAS è stato sviluppato grazie a decenni di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e rappresenta non solo un importante traguardo scientifico e clinico ma anche una nuova speranza per i pazienti nati con questa patologia. «Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida» ha detto il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. «Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare. È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti. Un cambiamento importante, quasi storico, ma grazie alla generosità dei nostri donatori siamo sicuri che non rimarremo soli». 

Cos'è la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.

Waskyra, la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich

Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.

2025-12-10T12:11:21Z