"HO DECISO DI DISEGNARE UNA VERSIONE BUFFA DI ME PER PARLARE DI MIASTENIA GRAVE"
"Dai primi sintomi sono passati sei anni prima di avere una diagnosi ufficiale. Dopo anni con avvisaglie inspiegabili, avere una risposta è stato un sollievo. Ho una miastenia generalizzata sieronegativa. Significa che gli anticorpi che la caratterizzano non sono ancora stati scoperti o in alcuni casi la sieronegatività è un limite dei metodi di dosaggio in uso, in parole povere non si vede nulla dagli esami del sangue, quindi la diagnosi è più difficile. Durante le riacutizzazioni ho sintomi quali la palpebra abbassata, la vista offuscata, le gambe e le braccia deboli, il fiato corto, difficoltà a masticare, spesso mi va di traverso il cibo". In occasione del 2 giugno, prima Giornata Europea della Miastenia Gravis, abbiamo incontrato Maya Uccheddu, farmacista e digital artist 41enne che vive a Pula per conoscere più da vicino questa malattia rara. Il 1 giugno il movimento #AllUnitedforMG che promuove la giornata e unisce associazioni di pazienti e i rappresentanti di sette paesi europei, porterà al Parlamento Europeo una serie di proposte politiche concrete con l’obiettivo di creare maggiore consapevolezza su questa malattia, rafforzare i diritti dei pazienti e offrire una maggiore assistenza medica.
Prima di conoscere la tua storia, domanda di rito: cos'è la miastenia grave?
È una malattia rara neuromuscolare autoimmune. Significa che il nostro stesso sistema immunitario va a danneggiare la connessione tra nervi e muscoli. I sintomi spesso peggiorano più usi il muscolo colpito e migliorano con il riposo. Da anche una sensazione di “stanchezza” veramente difficile da spiegare, non la normale stanchezza che tutti proviamo. Colpisce i muscoli volontari, che sono veramente tanti nel nostro corpo, a ogni muscolo colpito corrisponde un sintomo perciò i sintomi della miastenia sono tantissimi se pensiamo ai muscoli che abbiamo dalla testa ai piedi! Partiamo dalla testa: palpebra abbassata, vista offuscata o doppia se sono colpiti i muscoli oculari. La miastenia può letteralmente levarti il sorriso, perché ci servono muscoli anche per sorridere. Può colpire le espressioni facciali, la voce, ma anche la masticazione o deglutizione. Può colpire i muscoli del collo, tanto da avere bisogno di reggere la testa con la mano! Può colpire anche i muscoli che ci servono per respirare e diventare veramente grave e pericolosa, in una piccola percentuale di pazienti molto gravi la miastenia è purtroppo mortale. Può colpire anche mani, braccia e infine gambe. Quindi si può avere difficoltà a fare cose scontate come pettinarsi, lavarsi o asciugarsi i capelli. Difficoltà a fare anche pochi gradini o camminare. Varia molto anche nella gravità dei sintomi. Ci sono diversi sottotipi di miastenia, a seconda del tipo di anticorpi, per una piccola percentuale di pazienti gli anticorpi non sono stati ancora scoperti (miastenia sieronegativa come nel mio caso), per alcuni pazienti è anche una patologia oncologica, con un tumore al timo, detto timoma. Piccolo organo che non conosce nessuno ma serve al nostro sistema immunitario il timo è correlato alla miastenia per i pazienti con timoma o per la maggioranza dei pazienti miastenici (positivi agli anticorpi anti-Achr , cioè anticorpi diretti contro il recettore nicotinismo dell’ acetilcolina, che serve per la trasmissione neuromusculare). Ci sono forme di miastenia da anticorpi anti-Musk, sopratutto donne, e una piccola percentuale con anticorpi contro la proteina LRP4.
Quali sono le caratteristiche della tua MG?
Ho una miastenia generalizzata sieronegativa, significa che gli anticorpi che la caratterizzano non sono ancora stati scoperti, o in alcuni casi la sieronegatività è un limite dei metodi di dosaggio in uso, in parole povere non si vede nulla dagli esami del sangue, quindi la diagnosi è più difficile. Durante le riacutizzazioni ho sintomi oculari (palpebra abbassata-ptosi, vista offuscata, fotofobia), gambe e braccia deboli, fiato corto, difficoltà a masticare, mi va di traverso il cibo. Collo debole, e qualche volta anche i muscoli facciali sono colpiti.
Come hai affrontato la diagnosi della malattia e com'è cambiata la tua vita?La mia vita è cambiata tantissimo. Dai primi sintomi sono passati sei anni prima di avere una diagnosi ufficiale. Prima della diagnosi non parlavo di quello che mi stava succedendo. Adesso ne parlo apertamente, cerco il più possibile di spiegare a tutti cosa è la miastenia e cosa significa vivere con una patologia che non solo spesso non si vede, ma fluttua anche tantissimo. Mi sono subito iscritta all’associazione pazienti con tanta voglia di aiutare, ho aperto la pagina Instagram dove parlo della mia vita con la miastenia. Sono più serena, sono seguita da un centro che è specializzato in Malattie Neuromuscolari e Miastenia. Dopo anni con sintomi inspiegabili, avere una diagnosi è un sollievo.
Qual è l'approccio terapeutico a questa malattia?Innanzitutto non c’è cura. La miastenia è una malattia cronica, si cerca di tenere sotto controllo i sintomi con i trattamenti. L’approccio alla terapia è di solito è anche un po’ indirizzato in base al tipo di miastenia. Si comincia con tutti con il provare un farmaco così detto “sintomatico“ che attenua i sintomi solo un paio d’ore con un effetto che svanisce in fretta e quindi si devono prendere costantemente pastiglie e non funziona per tutti. Poi a seconda della miastenia per alcuni si valuta la rimozione del timo. Un’operazione chirurgica obbligata sicuramente per chi ha il tumore, fortemente consigliata per chi ha positività anti-Achr. Ma l’operazione non è una cura. Come non sono una cura le varie terapie per sopprimere il sistema immunitario usate. Non solo pastiglie, ma ci sono anche trattamenti in ospedale che necessitano infusioni. A seconda del farmaco anche un ciclo di più giorni in ospedale. Curarsi prende tanto del tuo tempo, e spesso poiché magari non puoi nemmeno guidare per colpa dei sintomi prende tanto tempo ed energie di chi ti sta vicino. Un impatto enorme sulla vita, la qualità della vita ed anche economico perché impatta anche il lavoro. La ricerca sta aiutando tanto, abbiamo molta speranza, ma ogni tipo di miastenia ha bisogno dei suoi farmaci specifici. Siamo tutti diversi, con la miastenia serve una medicina di precisione, personalizzata in base al paziente. C’è tanto da fare, servono trattamenti e serve ricerca e formazione anche per migliorare la diagnosi.
Ci parli delle tue illustrazioni e della tua collaborazione con AIM - Associazione Italiana Miastenia? Ho iniziato a disegnare ritratti con una palpebra abbassata quando ancora ero senza diagnosi. Non è facile guardarsi allo specchio e io cercavo di trovare la bellezza comunque. Ma era frustrante sinché non ho disegnato una versione di me stessa con la palpebra abbassata un po’ cartoon, un po’ buffa e a vederla ho riso, ho riso tanto. È stato un sollievo. Allora ho deciso di disegnare quella versione di me buffa per parlare di miastenia con la speranza che anche altri pazienti provassero lo stesso sollievo nel vedersi rappresentati. Ogni tanto cerco di strappare anche un sorriso con le mie illustrazioni mentre allo stesso tempo spiego i sintomi della miastenia. Credo tanto nella forza e utilità delle associazioni di pazienti. Danno tanto aiuto si può fare tanto insieme. Mi sono iscritta subito dopo la diagnosi, e collaboro in vari progetti. AIM è un’associazione molto dinamica, non solo nel sensibilizzare, ma anche con progetti di divulgazione anche scientifica, incentivi alla ricerca e sempre molto attiva come nostro portavoce per trovare soluzioni concrete per migliorare tanti aspetti che riguardano la vita di noi pazienti.